Ngày 21 tháng 9, bác sĩ Đoàn Thị Thùy Chi thuộc Nhóm chuyên môn Bệnh da di truyền Hiếm gặp của Bệnh viện Da liễu Trung ương đã tiếp nhận một bệnh nhi nữ 8 tuổi với triệu chứng khô da sắc tố kèm theo nguy cơ ung thư biểu mô tế bào đáy ở vùng mặt. Trường hợp này không chỉ đáng lo ngại mà còn là minh chứng cho những nguy hiểm mà bệnh lý này gây ra cho trẻ nhỏ.
Khởi phát từ dấu hiệu sớm
Theo thông tin từ gia đình, bệnh nhi đã bắt đầu xuất hiện các dát tăng sắc tố màu nâu dạng tàn nhang trên mặt từ khi chỉ mới 5 tháng tuổi. Dù đã từng xét nghiệm gene ở nước ngoài, nhưng hồ sơ không được lưu giữ. Gia đình đã nhận được hướng dẫn về việc dùng thuốc, dưỡng ẩm cho da và tránh ánh nắng. Trong một thời gian, tình trạng da của trẻ được kiểm soát khá tốt.
Tuy nhiên, trong khoảng 2 năm gần đây, tình trạng tăng sắc tố đã lan rộng ra các bộ phận khác như tay, chân, và thân mình, đi kèm với tình trạng khô da tăng dần. Các dát tăng sắc tố ở mặt trở nên nổi cao, trẻ thường xuyên gãi làm tổn thương chảy máu. Gia đình đã đưa trẻ trở lại khám bệnh, và lần này, các khối u tăng sắc tố trên mặt có dấu hiệu loét ở trung tâm và vảy tiết đen xuất hiện.
Chẩn đoán và điều trị
Hình ảnh soi da toàn thân đã cho thấy nhiều ổ tổn thương trên da, nghi ngờ ung thư biểu mô tế bào đáy ở vùng mặt. Sau khi tiến hành các thủ thuật cần thiết, tình trạng da của trẻ đã ổn định. Bệnh nhi được xuất viện và sẽ tiếp tục theo dõi cùng với việc điều trị dưỡng hỗ trợ.
Tiến sĩ bác sĩ Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Bệnh da Di truyền, hiếm gặp tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết khô da sắc tố là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene, làm suy giảm khả năng sửa chữa ADN của tế bào da sau khi tiếp xúc với tia cực tím (UV) trong ánh nắng mặt trời.
Bác sĩ Hà nhấn mạnh: “Đây là bệnh khiến những người mắc phải cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng, với nguy cơ ung thư da cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường. Bệnh có thể xuất hiện từ rất sớm, thường trong 10 năm đầu đời.”
Nguy cơ ung thư da cao
Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để cho bệnh khô da sắc tố, nhưng nếu được chẩn đoán sớm và quản lý đúng cách, việc tránh nắng nghiêm ngặt có thể giúp làm chậm tiến trình tổn thương da và giảm thiểu nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, có nhiều trẻ mắc bệnh này lại được phát hiện muộn hoặc không thực hiện việc tránh nắng đầy đủ, dẫn đến tình trạng ung thư da xuất hiện từ khi còn nhỏ.
Bác sĩ Vũ Thái Hà giải thích rằng, ở người bình thường, cơ thể có cơ chế tự sửa chữa các tổn thương ADN do tia UV gây ra. Nhưng ở bệnh nhân khô da sắc tố, cơ chế này lại bị khiếm khuyết. Hệ quả là, mỗi lần tiếp xúc với ánh nắng, tổn thương ADN sẽ tích lũy trong tế bào da mà không được sửa chữa. Điều này khiến các dấu hiệu lão hóa da xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ, cùng với đó là sự gia tăng nguy cơ ung thư da với tuổi trung bình phát bệnh khoảng từ 8-9 tuổi, sớm hơn nhiều so với dân số chung.
Một số thể bệnh còn có thể kèm theo những tổn thương mắt như sợ ánh sáng, viêm giác mạc và tổn thương thần kinh tiến triển, đi kèm với chậm phát triển trí tuệ và giảm thính lực.
Cần phát hiện sớm
Khi tiếp xúc ánh nắng, trẻ có thể dễ dàng bị bỏng nắng nặng; các dát nâu tăng dần về số lượng và kích thước sẽ xuất hiện ở những vùng cơ thể không có bảo vệ từ rất sớm. Do đó, các bậc phụ huynh cần chú ý và đưa trẻ đi khám ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ.
Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp bảo vệ làn da của trẻ mà còn cung cấp cho gia đình thông tin về di truyền, vì đây là một bệnh di truyền lặn. Điều này sẽ có ý nghĩa quan trọng cho những lần sinh sau của họ.
Thay đổi trong lĩnh vực mỹ phẩm
Ngoài những thông tin liên quan đến khô da sắc tố, Cục Quản lý Dược thuộc Bộ Y tế cũng đã yêu cầu thu hồi và tiêu hủy ba lô mỹ phẩm chăm sóc tóc và dưỡng da nhập khẩu từ Hàn Quốc và Trung Quốc do vi phạm quy định. Đây là một bước đi nhằm bảo vệ sức khỏe người tiêu dùng, ngăn chặn những sản phẩm có thể gây hại cho làn da và sức khỏe.
Tóm lại, khô da sắc tố là một bệnh di truyền nghiêm trọng với mức độ ảnh hưởng lớn đến trẻ em. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể làm giảm nguy cơ ung thư da và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
